Britânico disse ter conseguido desenvolver com cientistas tratamento para alcaptonúria, que escurece urina e compromete coração, olhos e rins.
Nick Sireau, de 40 anos, tem dois filhos com uma doença chamada alcaptonúria (Foto: AKU Society)
Um pai que abandonou o emprego há três anos para tentar achar a cura para a rara doença que afeta seus dois filhos disse ter descoberto – junto com cientistas – uma forma de tratamento.
O britânico Nick Sireau, de 40 anos, recebeu o diagnóstico de que seus filhos Julien e Daniel sofrem de alcaptonúria há 12 anos, quando eles ainda eram bebês. A doença é rara e afeta apenas 60 pessoas na Grã-Bretanha.
Sireau abandonou o emprego como diretor de uma instituição de caridade – voltada a ajudar pessoas na África – para pesquisar formas de curar as crianças. Ao trabalhar com especialistas em medicina, ele descobriu que uma substância conhecida como nitisinona é "bastante eficiente" no tratamento.
O sintoma mais óbvio da alcaptonúria é urina escura. Com o tempo, os ossos também ficam com coloração escura. Em seguida, diversos órgãos têm seu funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins.
"Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia tratamento para a doença. Eles recomendaram que fôssemos para casa e tentássemos não pensar muito no assunto", contou Sireau à BBC.
"Obviamente, não foi isso que fizemos. Fomos para casa e pensamos no que poderíamos fazer a respeito."
Sireau conta que, junto com sua mulher, ele passou a colaborar com o professor Lakshminarayan Ranganath e o paciente Robert Gregory, ambos do Royal Liverpool University Hospital, para pesquisar a doença.
Por anos, o britânico conciliou as pesquisas com seu trabalho à frente da instituição de caridade. No entanto, em 2010 ele resolveu abandonar o emprego e se dedicar integralmente à pesquisa e à arrecadação de fundos para sua causa.
Sireau conta que os pesquisadores suspeitavam que a nitisinona poderia ser eficaz no tratamento da alcaptonúria, mas que o desafio era fazer testes em um número suficiente de indivíduos para comprovar que existe de fato relevância estatística nessa hipótese.
Ácido em excesso
A doença faz com que o corpo acumule uma substância conhecida como ácido homogentísico, em níveis até 2 mil vezes superiores ao normal. Esse ácido em excesso escurece os ossos e afeta os funcionamento dos órgãos.
A nitisinona, por sua vez, impede o acúmulo do ácido. Quanto mais cedo a substância é usada após a detecção da doença, mais eficiente é o tratamento, diz Sireau.
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